Статья PDF

Об авторах

Шайзадинова М.З. – Старшая медицинская сестра отдел №2 «Кадам» НАО «Национальный центр детской реабилитации», г. Астана, Казахстан

Тлеулинова Р. Р. – Директор по сестринскому делу, НАО «Национальный центр детской реабилитации», г. Астана, Казахстан

Даметова М.Б. – Медицинская сестра №2 отдела НАО «Национальный центр детской реабилитации», г.Астана, Казахстан

Танибергенова К.А. – Медицинская сестра №2 отдела НАО «Национальный центр детской реабилитации», г.Астана, Казахстан

Оспанова Т.К. – Медицинская сестра №2 отдела НАО «Национальный центр детской реабилитации», г.Астана, Казахстан

Кадырбекова К.Б. – Медицинская сестра №2 отдела НАО «Национальный центр детской реабилитации», г.Астана, Казахстан

Резюме

В статье рассматриваются современные подходы к диагностике, лечению и реабилитации пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Это редкое нейродегенеративное заболевание, вызванное мутацией гена SMN1, приводит к прогрессирующей мышечной слабости и потере двигательных функций. Анализируются новейшие методы терапии, включая антисмысловую терапию, генные технологии и вспомогательные методы лечения. Особое внимание уделено роли медицинских сестер в уходе за пациентами, их участию в контроле состояния, реабилитационных мероприятиях и обучении семей пациентов. Рассматриваются ключевые аспекты социальной адаптации, доступности образовательных программ и трудоустройства пациентов с различными типами спинальной мышечной атрофии.

Ключевые слова

Спинальная мышечная атрофия, диагностика, лечение, генетическая терапия, реабилитация, сестринский уход, физиотерапия, социальная адаптация, инклюзивное образование, медицинская помощь.

Список литературы

1. Зубкова В. С., Игнатовская И. И., Могробян М. Г. Редкие (орфанные) заболевания: социально-правовой аспект // Society and Security Insights. – 2023. – Т. 6. – № 1. – С. 135–144.
2. Darras B.T., De Vivo D.C., Swoboda K.J., et al. Risdiplam-treated infants with type 1 spinal muscular atrophy versus historical controls // New England Journal of Medicine. – 2021. – Vol. 385, No. 5. – P. 427–435.
3. Motyl A.A.L., Gillingwater T.H. Timing is everything: Clinical evidence supports presymptomatic treatment for spinal muscular atrophy // Cell Reports Medicine. – 2022. – Vol. 3, No. 8. – Article ID 100725.
4. Dangouloff T., Servais L. Clinical evidence supporting early treatment of patients with spinal muscular atrophy: current perspectives // Therapeutics and Clinical Risk Management. – 2019. – Vol. 15. – P. 1153–1161.
5. Cure SMA. State of SMA: 2024 Report. – [Электронный ресурс]. – URL: https://www.curesma.org (дата обращения: 10.05.2025).
6. Поленова В. С., Мусаева И. А., Кожахметова С. А. Международные отношения в сфере здравоохранения и медико-социальной сфере на примере Центра генных дерматозов Центральной Азии // ОРГЗДРАВ: Новости. Мнения. Обучение. Вестник ВШОУЗ. – 2024. – Т. 10. – № 4 (38). – С. 102–115.
7. Schroth M.K., Harrell J.M., Chang T., et al. Spinal muscular atrophy update in best practices: Treatment considerations // Neurology: Clinical Practice. – 2024. – Vol. 14, No. 4. – P. e200310.
8. Glascock J., Sampson J., Haidet-Phillips A., et al. Revised recommendations for the treatment of infants diagnosed with spinal muscular atrophy via newborn screening who have 4 copies of SMN2 // Journal of Neuromuscular Diseases. – 2020. – Vol. 7, No. 2. – P. 97–100.
9. Полевиченко Е. В. Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q» (2020): знать и выполнять // Pallium: паллиативная и хосписная помощь. – 2020. – № 3. – С. 14–18.
10. Wang L., Zhang L. Circulating microRNAs as diagnostic biomarkers for motor neuron disease // Frontiers in Neuroscience. – 2020. – Vol. 14. – P. 354.
11. Mendell J.R., Al-Zaidy S.A., Shell R., et al. Single-dose gene-replacement therapy for spinal muscular atrophy // New England Journal of Medicine. – 2017. – Vol. 377, No. 18. – P. 1713–1722.
12. Finkel R.S., Chiriboga C.A., Vajsar J., et al. Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: a phase 2, open-label, dose-escalation study // The Lancet. – 2016. – Vol. 388, No. 10063. – P. 3017–3026.
13. Mercuri E., Finkel R.S., Muntoni F., et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1. Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care // Neuromuscular Disorders. – 2018. – Vol. 28, No. 2. – P. 103–115.
14. Verhaart I.E.C., Robertson A., Wilson I.J., et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q–linked spinal muscular atrophy – a literature review // Orphanet Journal of Rare Diseases. – 2017. – Vol. 12. – P. 124.
15. Bagga P., McKee D., Xu J., et al. Diving into progress: A review on current therapeutic advancements in spinal muscular atrophy // Frontiers in Neurology. – 2024. – Vol. 15. – Article ID 1368658.