Статья PDF

Авторлар туралы

Шайзадинова М.З. – «Ұлттық балаларды оңалту орталығы» КеАҚ №2 бөлімінің аға медбикесі, Астана қ., Қазақстан

Тлеулинова Р. Р. – «Ұлттық балаларды оңалту орталығы» Мейірбике ісі жөніндегі директор, Астана қ., Қазақстан

Даметова М.Б. – «Ұлттық балаларды оңалту орталығы» КеАҚ №2 мейіргері, Астана қ., Қазақстан

Танибергенова К.А. – «Ұлттық балаларды оңалту орталығы» КеАҚ №2 мейіргері, Астана қ., Қазақстан

Оспанова Т.К. – «Ұлттық балаларды оңалту орталығы» КеАҚ №2 мейіргері, Астана қ., Қазақстан

Кадырбекова К.Б. – «Ұлттық балаларды оңалту орталығы» КеАҚ №2 мейіргері, Астана қ., Қазақстан

Түйіндеме

Мақалада жұлын бұлшықет атрофиясы (ЖБА) бар науқастарды диагностикалау, емдеу және оңалтудың заманауи тәсілдері қарастырылады. SMN1 генінің мутациясынан туындаған бұл сирек кездесетін нейродегенеративті ауру бұлшықеттің прогрессивті әлсіздігіне және мотор функцияларының жоғалуына әкеледі. Терапияның соңғы әдістері, соның ішінде антисенс терапиясы, гендік технологиялар және көмекші емдеу әдістері талданады. Мейірбикелердің пациенттерді күтудегі рөліне, олардың жағдайды бақылауға, оңалту шараларына және пациенттердің отбасыларын оқытуға қатысуына ерекше назар аударылады. Әлеуметтік бейімделудің негізгі аспектілері, білім беру бағдарламаларының қол жетімділігі және әртүрлі майлау түрлері бар науқастарды жұмысқа орналастыру қарастырылады.

Түйін сөздер

Жұлынның бұлшықет атрофиясы, генетикалық аурулар, диагностика, емдеу, гендік терапия, оңалту, мейірбикелік күтім, физиотерапия, әлеуметтік бейімделу, инклюзивті білім, медициналық көмек.

Әдебиет тізімі

1. Зубкова В. С., Игнатовская И. И., Могробян М. Г. Редкие (орфанные) заболевания: социально-правовой аспект // Society and Security Insights. – 2023. – Т. 6. – № 1. – С. 135–144.
2. Darras B.T., De Vivo D.C., Swoboda K.J., et al. Risdiplam-treated infants with type 1 spinal muscular atrophy versus historical controls // New England Journal of Medicine. – 2021. – Vol. 385, No. 5. – P. 427–435.
3. Motyl A.A.L., Gillingwater T.H. Timing is everything: Clinical evidence supports presymptomatic treatment for spinal muscular atrophy // Cell Reports Medicine. – 2022. – Vol. 3, No. 8. – Article ID 100725.
4. Dangouloff T., Servais L. Clinical evidence supporting early treatment of patients with spinal muscular atrophy: current perspectives // Therapeutics and Clinical Risk Management. – 2019. – Vol. 15. – P. 1153–1161.
5. Cure SMA. State of SMA: 2024 Report. – [Электронный ресурс]. – URL: https://www.curesma.org (дата обращения: 10.05.2025).
6. Поленова В. С., Мусаева И. А., Кожахметова С. А. Международные отношения в сфере здравоохранения и медико-социальной сфере на примере Центра генных дерматозов Центральной Азии // ОРГЗДРАВ: Новости. Мнения. Обучение. Вестник ВШОУЗ. – 2024. – Т. 10. – № 4 (38). – С. 102–115.
7. Schroth M.K., Harrell J.M., Chang T., et al. Spinal muscular atrophy update in best practices: Treatment considerations // Neurology: Clinical Practice. – 2024. – Vol. 14, No. 4. – P. e200310.
8. Glascock J., Sampson J., Haidet-Phillips A., et al. Revised recommendations for the treatment of infants diagnosed with spinal muscular atrophy via newborn screening who have 4 copies of SMN2 // Journal of Neuromuscular Diseases. – 2020. – Vol. 7, No. 2. – P. 97–100.
9. Полевиченко Е. В. Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q» (2020): знать и выполнять // Pallium: паллиативная и хосписная помощь. – 2020. – № 3. – С. 14–18.
10. Wang L., Zhang L. Circulating microRNAs as diagnostic biomarkers for motor neuron disease // Frontiers in Neuroscience. – 2020. – Vol. 14. – P. 354.
11. Mendell J.R., Al-Zaidy S.A., Shell R., et al. Single-dose gene-replacement therapy for spinal muscular atrophy // New England Journal of Medicine. – 2017. – Vol. 377, No. 18. – P. 1713–1722.
12. Finkel R.S., Chiriboga C.A., Vajsar J., et al. Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: a phase 2, open-label, dose-escalation study // The Lancet. – 2016. – Vol. 388, No. 10063. – P. 3017–3026.
13. Mercuri E., Finkel R.S., Muntoni F., et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1. Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care // Neuromuscular Disorders. – 2018. – Vol. 28, No. 2. – P. 103–115.
14. Verhaart I.E.C., Robertson A., Wilson I.J., et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q–linked spinal muscular atrophy – a literature review // Orphanet Journal of Rare Diseases. – 2017. – Vol. 12. – P. 124.
15. Bagga P., McKee D., Xu J., et al. Diving into progress: A review on current therapeutic advancements in spinal muscular atrophy // Frontiers in Neurology. – 2024. – Vol. 15. – Article ID 1368658.